La maladie de l’homme de pierre n’affecte qu’une personne sur deux millions, mais ses effets sur le corps humain sont irréversibles et catastrophiques : les muscles, les ligaments et les tendons se transforment en os, les Articulation
Une articulation est une jonction permettant de relier des os et de leur donner une mobilité l\'un par rapport à l\'autre.');" onmouseout=killlink()>articulations cessent de fonctionner, et le patient se trouve rapidement dans l’incapacité de se mouvoir.

La maladie de l’homme de pierre, ou Maladie de l\'homme de pierre
La maladie de l’homme de pierre, ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), est une maladie héréditaire qui se manifeste entre l\'âge de 2 et 5 ans, et qui enferme progressivement le corps humain dans un second squelette. Les muscles et les tissus se transforment en plaques osseuses, les...');" onmouseout=killlink()>fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), est Héréditaire
Qualifie une maladie transmise à un individu dans ses gènes, maladie inscrite en quelque sorte dans son patrimoine. La maladie cancéreuse n\'est pas héréditaire ; en revanche, la prédisposition, c\'est-à-dire un risque augmenté, à certaines tumeurs (sein, prostate, côlon par exemple) peut être...');" onmouseout=killlink()>héréditaire et se manifeste dès l’enfance. Après l’avoir étudiée pendant quinze ans, les chercheurs viennent enfin de découvrir l’identité du Gène
Unité d\'hérédité contrôlant un caractère particulier. Cet élément génétique correspondant à un segment d\'ADN ou d\'ARN (virus), situé à un endroit bien précis (locus) sur un chromosome. Chaque région de l\'ADN qui produit une molécule d\'ARN fonctionnelle est un gène.

Le noyau de la cellule est «...');" onmouseout=killlink()>gène qui en est responsable.

 

 

2.500 personnes souffrent de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) dans le monde. Egalement nommée maladie de l’homme de pierre, elle apparaît entre les âges de 2 et 5 ans et entraîne l’enfant qui en est atteint dans une spirale infernale : ses muscles et tissus se transforment en plaques osseuses, et son corps se transforme peu à peu en un deuxième squelette qui empêche tout mouvement. A l'heure actuelle, soigner la maladie de l’homme de pierre se révèle impossible et toute intervention accélère sa progression : enlever les os supplémentaires conduit à l'augmentation de la fabrication d’autres os, et même une simple prise de Sang
Fluide circulant dans les vaisseaux sanguins, constitué d\'un milieu liquide (plasma) dans lequel baignent les éléments figurés.

Le plus important liquide biologique qui irrigue tous les organes, leur apporte oxygène et éléments nutritifs et les débarrasse de leurs déchets. Le sang est composé à...');" onmouseout=killlink()>sang peut engendrer la formation de nouvelles plaques osseuses.

Dans la revue Nature Genetics, une équipe internationale menée par des chercheurs de l’université de Pennsylvanie annonce qu’elle a localisé le gène responsable de la maladie de l’homme de pierre sur le deuxième Chromosome
Un chromosome est une structure constituée d’ADN. Chacun des chromosomes a une forme différente. Nous en avons 23 paires dans le noyau de chacune de nos cellules, 22 sont communes aux deux sexes. Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels. Chez la femme, ils forment une paire. On...');" onmouseout=killlink()>chromosome. La FOP serait due à une Mutation
Altération du matériel génétique (ADN ou ARN) d\'une cellule ou d\'un virus qui entraîne une modification durable de certains caractères du fait de la transmission héréditaire de ce matériel génétique de génération en génération.

Modification anormale de l\'ADN d\'un gène, soit spontanément lors de...');" onmouseout=killlink()>mutation du gène codant le Récepteur
Protéine, généralement située à la surface des cellules, capable de fixer une molécule informative (médiateurs chimiques, neurotransmetteurs, hormones...) et de convertir ce message extracellulaire en signal intracellulaire, entraînant une réponse de la part de la cellule.');" onmouseout=killlink()>récepteur ACVR1, une Protéine
Une des plus importantes classes de molécules présentes dans tous les organismes vivants et les virus. Elles assurent l\'essentiel des fonctions de la cellule (architecture cellulaire, effecteurs au niveau du fonctionnement). On les retrouve sous différentes formes : enzymes, hormones, récepteurs,...');" onmouseout=killlink()>protéine impliquée dans la Morphogenèse
Développement des formes d\'un organisme au cours de l\'embryogenèse.');" onmouseout=killlink()>morphogenèse des os. Selon les résultats de l’étude, l’altération d’un seul Nucléotide
Unité de construction des acides nucléiques, résultant de l\'addition d\'un sucre (ribose pour l\'ARN et désoxyribose pour l\'ADN), d\'un groupement phosphate et d\'une base azotée à l\'origine de l\'information. Il existe quatre nucléotides différents pour l\'ADN : adénine (A), thymine (T), guanine (G),...');" onmouseout=killlink()>nucléotide sur l’un des deux exemplaires du gène suffirait à déclencher la maladie.

La bonne nouvelle demeure que la découverte de ce gène pourrait mener à l'élaboration d'un traitement efficace contre cette terrible maladie de l’homme de pierre. Les chercheurs y voient aussi la possibilité de combattre l’Arthrose
Usure du cartilage, responsable de douleurs articulaires et d\'une limitation des mouvements.

Il est communément admis que cette maladie ne résulte pas du processus de vieillissement, mais est plutôt la conséquence de changements biochimiques et de forces biomécaniques agissant sur le cartilage...');" onmouseout=killlink()>arthrose ou de déclencher la fabrication de tissus osseux chez les patients souffrant d’Ostéoporose
Maladie diffuse du squelette caractérisée par une masse osseuse faible et des altérations du tissu osseux entraînant une augmentation de la fragilité des os et la susceptibilité aux fractures.');" onmouseout=killlink()>ostéoporose.

 

Source : Futura-sciences